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6月10日，首個針對中國人群心腦血管疾病多基因風(fēng)險評分模型MetaPRS在上海落地。據(jù)介紹，該項目基于心腦血管健康評估芯片檢測，結(jié)合傳統(tǒng)危險因素，如血壓、血脂等，可實現(xiàn)更精準(zhǔn)的風(fēng)險分層管理，采取不同強度的干預(yù)措施；還可同時檢測心腦血管病的多基因遺傳風(fēng)險、單基因致病位點以及藥物基因代謝，有助于最終實現(xiàn)心腦血管疾病的精準(zhǔn)防控。

中國心腦血管MetaPRS項目由中國科學(xué)院院士顧東風(fēng)教授領(lǐng)銜，并由伯科生物科技公司與平安健康（檢測）中心負(fù)責(zé)技術(shù)轉(zhuǎn)化及落地。顧東風(fēng)院士研究團(tuán)隊向第一財經(jīng)記者介紹稱，該模型基于過去20余年建立的全國15省市12萬以上人群隊列的隨訪數(shù)據(jù)、大樣本中國、東南亞和歐美人群的高脂血癥和冠心病基因組研究資料； 并納入了冠心病、腦卒中以及血脂、血壓、血糖、肥胖等危險因素相關(guān)的600多個遺傳變異，分別建立了適合中國人群的傳統(tǒng)風(fēng)險評估模型和多基因風(fēng)險評估模型，并系統(tǒng)性地研究了其在冠心病和腦卒中精準(zhǔn)預(yù)防中的應(yīng)用價值。

“病程隱匿，突發(fā)風(fēng)險大，并且容易復(fù)發(fā)是心腦血管疾病的特點。”顧東風(fēng)對第一財經(jīng)記者表示，“我們希望一些有高危因素的人群盡早通過基因檢測來識別風(fēng)險，如果確定有風(fēng)險，就要盡早預(yù)防和干預(yù)。”

國家心血管病中心魯向鋒教授表示：“心血管疾病可防可控，但目前仍然缺乏精準(zhǔn)防控技術(shù)。一級預(yù)防大有可為，指導(dǎo)臨床干預(yù)需要持續(xù)研究，風(fēng)險評估是心血管精準(zhǔn)防控的基石。”他還稱，國外的基因組數(shù)據(jù)未必能適用于中國人群。“目前中國團(tuán)隊正在開發(fā)具有自主知識產(chǎn)權(quán)的符合中國人群特點的心腦血管風(fēng)險評估實用工具，并計劃在全國推廣應(yīng)用；同時開展大規(guī)模基因組學(xué)研究，創(chuàng)建中國人的冠心病、血脂異常和高血壓等遺傳特征譜。”魯向鋒表示。

不過業(yè)內(nèi)認(rèn)為，基因組檢測對于心腦血管疾病風(fēng)險預(yù)防的經(jīng)濟(jì)效益成本究竟如何仍然值得探索。針對MetaPRS評分模型未來在醫(yī)院推廣的前景如何，一位參加該產(chǎn)品應(yīng)用轉(zhuǎn)化研討會的上海三甲醫(yī)院專家對第一財經(jīng)記者表示：“可嘗試率先在高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、健康管理中心或體檢機構(gòu)逐步開展心血管病基因組的檢測和臨床服務(wù)，并總結(jié)經(jīng)驗加以推廣。”

在談到基因檢測的成本時，顧東風(fēng)表示，人類全基因組測序的成本目前已經(jīng)降到百元美金的時代，人類基因組計劃推動了基因測序能力實現(xiàn)了“摩爾定律”增長。

他以PCSK9基因靶點的發(fā)現(xiàn)到藥物研發(fā)為例，稱通過大量人群的基因數(shù)據(jù)分析，有助于推動治療藥物的研發(fā)。目前已有多家制藥巨頭開發(fā)了靶向PCSK9的抑制劑，研究發(fā)現(xiàn)抑制該基因可降低血液內(nèi)“壞膽固醇”含量，從而預(yù)防并有望根治心臟病。顧東風(fēng)表示：“國外已有多個PCSK9單克隆抗體藥物推向市場，后續(xù)疫苗也將上市。”

上個月，全球的科學(xué)家已經(jīng)升級了新的人類基因組草圖。這項被稱為“泛基因組”的最新研究成果5月11日發(fā)表在《自然》雜志上。這是一個高質(zhì)量的人類基因組序列集合，包括47個個體的基因組序列。研究人員的目標(biāo)是到2024年中期將這一數(shù)字增加到350個個體。

“我們通過基因組的研究可以發(fā)現(xiàn)，有些‘暗物質(zhì)’可能隱藏在里面，一些基因的功能過去在沒有研究之前可能未被了解，隨著人類基因組的推進(jìn)、單細(xì)胞測序能力的提升，人類有望開墾更多的‘基因荒漠’。”顧東風(fēng)說。

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